Succesvolle proef Exon skipping Duchenne

Een eerste klinische test met een RNA geneesmiddel ontwikkeld door het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) en een biotechbedrijf is succesvol geweest. Door middel van kleine stukjes erfelijk materiaal is bij Duchenne patiënten de aanmaak van eiwitten in een klein stukje spier hersteld.

Dat hebben de twee instellingen donderdag bekendgemaakt. Kinderen die lijden aan Duchenne spierdystrofie missen een bepaalde stof in hun spieren. Zij komen daardoor vroeg in een rolstoel en overlijden als jongvolwassene aan ademhalingsmoeilijkheden en hartfalen.

Video-interview met de onderzoekers

Exon skipping
Het gaat om een kleine proef onder vier kinderen met een leeftijd tussen 10 en 13 jaar. Gebleken is dat de methode, genaamd exon skipping, geen ernstige bijwerkingen veroorzaakt en dat het principe lijkt te werken in een klein stuk spier.

Exon skipping is een soort gentherapie, waarbij kleine stukjes RNA de aanmaak van eiwitten herstellen. Voor de dodelijk spierziekte is nu nog geen behandeling beschikbaar.

Deze pilot-studie is de allereerste studie die werd uitgevoerd met een op RNA gebaseerd geneesmiddel voor Duchenne en betekent volgens het LUMC een grote stap voorwaarts in de behandeling van deze ernstige ziekte waarvoor tot nog toe geen behandeling beschikbaar is. Vervolg stappen worden momenteel voorbereid.

Persbericht LUMC

Naar het nieuwsarchief

	0900-6655566 25 cent per minuut ma. en do. 10:00 tot 15:00 uur
	erfolijn@erfocentrum.nl