Gentherapie tegen blindheid

Mensen met een vorm van erfelijke blindheid kunnen door gentherapie weer beter zien. Dit blijkt uit twee onderzoeken van Amerikaanse en Engelse onderzoekers. De onderzoekers behandelden zes patiënten. Bij vier van de zes patiënten verbeterde het zicht.

Gentherapie wordt gebruikt voor de behandeling van erfelijke aandoeningen. Bij erfelijke aandoeningen is er vaak sprake van een afwijking in de genen. Hierdoor kunnen de genen niet goed functioneren. Bij gentherapie wordt het afwijkende gen vervangen door een goed werkend gen. Meestal gebeurt dit met behulp van een verzwakt virus. Dit virus levert het goed werkende gen af in de cellen.

Amaurosis congenita van Leber (CLA)
De gentherapie uit dit onderzoek dient voor de behandeling van amaurosis congenita van Leber. CLA is een zeldzame, aangeboren oogaandoening. Bij deze aandoening sterven de cellen van het netvlies langzaam af. Dit leidt uiteindelijk tot blindheid. De meeste patiënten zijn op hun dertigste blind.

De oorzaak van CLA is in vijftig procent van de gevallen een verandering in het erfelijk materiaal. Er zijn meerdere veranderingen bekend die tot de ziekte kunnen leiden. De onderzoekers behandelden patiënten met een goede werkende kopie van het gen RPE65. Dit gen is verantwoordelijk zes procent van de gevallen.

Het RPE65 gen werd met behulp van een verzwakt griepvirus in het lichaam gebracht. De onderzoekers injecteerden het virus in het zwakste oog tijdens een oogoperatie. In 2001, injecteerden de onderzoekers het virus al in de cellen van het netvlies van blinde honden. Hierdoor verbeterde het zicht van de honden aanzienlijk.

Meer over CLA op erfelijkheid.nl

Beide onderzoeken verbeteren zicht
Beide teams behandelden drie jonge patiënten tussen de 17 en 23 jaar. Alle patiënten hadden amaurosis congenita van Leber. Ze waren niet volledig blind, maar hun zicht was zeer beperkt.

Bij het Amerikaanse onderzoek verbeterde na de operatie het zicht van alle drie patiënten. Ze konden beter zien in gedimd licht. Twee van de drie patiënten konden tekst lezen in gedimd licht. Eén patiënt die voor de operatie met moeite door een parcours van obstakels manoeuvreerde deed dat na de behandeling zonder veel problemen.

Bij het Engelse onderzoek verbeterde het zicht van één van de drie patiënten. Testen met lichtflitsen toonden aan dat het reactievermogen van het behandelde oog na de behandeling was verbeterd.

Behandeling is veilig
Volgens de onderzoekers is de behandeling veilig voor patiënten. Uit beide onderzoeken bleek namelijk dat het afweersysteem van de patiënten weinig reageert op het virus. Daarnaast blijft het virus in het oog en dwaalt het niet af naar andere delen van het lichaam.

De onderzoekers zijn van plan om het onderzoek voort te zetten met nog jongere patiënten. Bij jongere patiënten is het netvlies nog voor een deel intact. De kans is daarom groot dat hun zicht na behandeling meer verbetert dan dat van oudere patiënten. Eén van de patiënten ontwikkelde een zeer klein gaatje in zijn netvlies na de operatie. Dit had geen invloed op zijn zicht en was te behandelen. Volgens een expert die niet bij de nderzoeken betrokken was, kan dit mogelijk wel een probleem vormen bij jongere patiënten waarbij het netvlies nog beter intact is.

Meer over Gentherapie

Bericht bij NewScientist.com

Naar het nieuwsarchief

	0900-6655566 25 cent per minuut ma. en do. 10:00 tot 15:00 uur
	erfolijn@erfocentrum.nl