Nieuw medicijn ziekte van Duchenne in ontwikkeling

Een Amerikaanse geneesmiddelenproducent is bezig met de ontwikkeling van een nieuw medicijn dat onder andere gebruikt kan worden voor de behandeling van de ziekte van Duchenne en taaislijmziekte.

De ziekte van Duchenne en taaislijmziekte zijn erfelijke aandoeningen. Deze aandoeningen worden veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in het erfelijk materiaal. Door deze mutaties kan het erfelijk materiaal vaak niet meer goed worden afgelezen. Dit heeft meestal een niet-werkend eiwit tot gevolg.

Nonsense mutatie
Het nieuwe medicijn grijpt aan op de zogenaamde nonsense mutaties. Deze mutaties zorgen ervoor dat het erfelijk materiaal maar gedeeltelijk wordt afgelezen. Er wordt dan een korter eiwit gemaakt dan de bedoeling is. Door de mutatie te negeren, kan het gen wel weer goed worden afgelezen en wordt een normaal, goedwerkend eiwit gemaakt. De ziekte van Duchenne en taaislijmziekte worden beiden veroorzaakt door een nonsense mutatie.

Het bedrijf testte het medicijn op cellen en in muizen. Uit deze testen bleek dat de behandeling van cellen en muizen met de ziekte van Duchenne resulteerde in de productie van een normaal, goedwerkend eiwit. Hetzelfde gold voor de behandeling van muizen met taaislijmziekte.

Klinische testen
Inmiddels is het bedrijf ook begonnen met klinische testen bij mensen.

Uit de eerste testen bij gezonde personen bleek dat het medicijn geen reactie van het afweersysteem veroorzaakt. Bovendien bleek dat het medicijn alleen invloed heeft op de nonsense mutaties en niet op de rest van het erfelijk materiaal. In de tweede fase van klinische onderzoek worden testen gedaan bij patiënten. Zo testte het bedrijf het medicijn in patiënten met de ziekte van Duchenne en bij mensen met taaislijmziekte.

Ziekte van Duchenne
Uit de testen bleek dat na de behandeling de hoeveelheid dystrofine verhoogd was in het bloed van alle patiënten met de ziekte van Duchenne. De hoeveelheid van de stof creatine kinase in het bloed was daarentegen gedaald. Patiënten met de ziekte van Duchenne hebben vaak een verhoogde concentratie van deze stof in hun bloed. Dit geeft aan dat de spieren aan het afbreken zijn. Een aantal patiënten was meer actief en had een beter uithoudingsvermogen na de behandeling.

De ziekte van Duchenne is een aangeboren en erfelijke aandoening van de spieren. Deze aandoening komt bijna alleen bij jongens voor. De aandoening wordt veroorzaakt door de afwezigheid van het eiwit dystrofine. Hierdoor raken de spieren verzwakt.

Meer over de ziekte van Duchenne op erfelijkheid.nl

Taaislijmziekte
Ook patiënten met taaislijmziekte werden getest. Taaislijmziekte is een aangeboren en erfelijke aandoening. In Nederland komt ongeveer bij 1 op de 3600 personen taaislijmziekte voor. Bij deze aandoening ontbreekt een bepaald eiwit dat nodig is voor de transport van chloor en water door de slijmvliescellen van organen als de longen, alvleesklier, lever en darmen. Als dat niet gebeurt, krijgt het slijm in de organen te weinig vocht en wordt taai. Dit leidt tot ontstekingen in de longen en tot ophopingen in de afvoergangen van de alvleesklier en lever.

Meer over taaislijmziekte op erfelijkheid.nl

Uit de testen bleek dat na de behandeling het transporteiwit bij veel patiënten beter zijn werk deed. Ook bleek de hoeveelheid witte bloedlichaampjes in het bloed te zijn gedaald. Bij patiënten met taaislijmziekte is de concentratie van witte bloedlichaampjes in het bloed vaak erg hoog. Bij sommige patiënten verbeterde de hartfunctie en het lichaamsgewicht. Een aantal patiënten gaf aan zich na de behandeling beter te voelen en minder te hoesten. Ze gaven aan dat ze minder last hadden van slijm en dat het slijm dunner was.

Matige bijwerkingen
Volgens het bedrijf heeft het medicijn maar matige bijwerkingen. Dit omdat gedurende de testen maar weinig bijwerkingen voorkwamen en deze bijwerkingen nooit een reden waren om de behandeling te onderbreken. De bijwerkingen waren bovendien te behandelen. Volgens het bedrijf zit het met de veiligheid van het medicijn ook goed.

Erfelijke aandoeningen
Van de erfelijke aandoeningen wordt ongeveer 5-15 % van de gevallen wordt veroorzaakt door een nonsense mutatie. Bekende erfelijke aandoeningen waarvan de oorzaak een nonsense mutatie is, zijn naast de ziekte van Duchenne en taaislijmziekte: familiaire hypercholesterolemie en hemofilie.

Meer over monogene aandoeningen op erfelijkheid.nl

Persbericht Amerikaans geneesmiddelenproducent

Naar het nieuwsarchief

	0900-6655566 25 cent per minuut ma. en do. 10:00 tot 15:00 uur
	erfolijn@erfocentrum.nl