|
|
|
Meer info...
|
Een huidpleister op de zere wonde16 juli 2009 Bij de aandoening epidermolysis bullosa is de huid zwak, waardoor makkelijk beschadigingen en blaren ontstaan. Bij ongeveer 30% van de mensen met een bepaalde vorm van epidermolysis bullosa geneest de huid op sommige plekken spontaan. Marjon Pasmooij doet onderzoek naar een nieuwe behandeling van epidermolysis bullosa bij de afdeling dermatologie van het UMC Groningen. Hierbij wordt de beschadigde huid vervangen door stukken gezonde huid van de patiënt zelf. Spontane genezing Epidermolysis bullosa is een groep van erfelijke huidaandoeningen. De huid bestaat uit verschillende lagen die stevig aan elkaar vastgehecht zijn. Maar bij epidermolysis bullosa (EB) zitten de huidlagen niet goed aan elkaar vast, omdat belangrijke eiwitten missen door een genetische fout. Deze eiwitten zorgen normaal voor de stevigheid van de huid. Bij EB kan de huid hierdoor makkelijk ‘loslaten’ en er ontstaan blaren. Onderzoekers van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) ontdekten eind jaren 90 iets opvallends. Bij ongeveer 30% van de mensen met non-Herlitz junctionele EB, een bepaalde variant van EB, zitten plekken op hun lichaam waar geen blaren ontstaan. ‘Deze stukken huid zijn spontaan genezen,’ vertelt Pasmooij van het UMCG. ‘De hoeveelheid en grootte van de genezen stukken huid verschilt. Het varieert van een gezond plekje op de middelvinger bij de ene patiënt tot bijna het gehele onderbeen bij een andere patiënt.’
Dit verschijnsel heet revertant mozaïcisme. Volgens Marjon Pasmooij kan de huid alleen gezond zijn als minstens de helft van de huidcellen genetisch gezond is. Hierdoor worden de eiwitten tóch gemaakt, die normaal bij mensen met EB missen. De eiwitten zorgen dat de huid weer stevig is.
Een patiënte met EB had gezonde plekken op haar huid. Bij deze vrouw namen de wetenschappers een stukje gezonde huid van 6 millimeter in diameter weg. De onderzoekers lieten dit kleine stuk huid in het laboratorium uitgroeien tot een stuk van ongeveer 14 cm bij 6 cm. Pasmooij: ‘Als we de huid verder laten groeien, kan in principe een oppervlak gemaakt worden dat het hele lichaam kan bedekken.’ Huidpleister
Het weghalen van de ongezonde huid deden de wetenschappers op een bijzondere manier. Ze plaatsten een speciaal soort plakband op de ongezonde huid en trokken dit vervolgens van de huid af. Omdat de huid van mensen met EB zwak is, bleef de bovenste huidlaag aan het speciale plakband kleven en werd de ongezonde huid op die manier weggehaald. Daarna plaatsten de onderzoekers het nieuwe stuk huid voorzichtig op de plek waar de ongezonde huid was weggehaald. Een kleine tegenslag Na vier maanden was de wond genezen. Maar de huid was wel net zo zwak als voor de transplantatie. ‘Het originele stukje huid dat werd afgenomen voor de transplantatie kwam van huid van de patiënt waar geen blaren ontstonden. In dit stukje huid was dus minstens de helft van de huidcellen genetisch gezond. Tijdens het groeien van de huidcellen in het laboratorium hebben de zieke huidcellen desondanks de overhand gekregen. Uiteindelijk was maar 2% van de huidcellen genetisch gezond,’ aldus Pasmooij.
Een nieuwe transplantatie ‘Als de muisexperimenten succesvol zijn, kan begonnen worden aan een nieuwe transplantatie. Vóór de transplantatie bepalen we het percentage gezonde huidcellen in het huidtransplantaat. Mocht het percentage van genetisch gezonde huidcellen heel laag zijn, dan gaat de transplantatie niet door.’
Marjon Pasmooij: ‘EB heeft ontzettend veel impact op je leven. Als mensen een kindje met EB krijgen, moeten ze hun hele leven omgooien. Ouders moeten bijvoorbeeld leren hoe ze de wonden en huidinfecties kunnen verzorgen. Ze moeten regelmatig het ziekenhuis bezoeken omdat EB gepaard kan gaan met kenmerken als ondervoeding, bloedarmoede en oogklachten. Alle dagelijkse activiteiten kosten meer energie en tijd en moeten voorzichtig uitgevoerd worden. Vlinderkinderen worden groot en volwassen, maar helaas blijft de neiging tot blaarvorming het hele leven bestaan.’ ‘Ook met de therapie die we nu ontwikkelen zou je sommige patiënten niet geheel kunnen genezen. Want soms hebben patiënten ook blaren in hun mond, keel en spijsverteringskanaal.’ Op die plekken is een huidtransplantatie geen mogelijkheid. Auteur: Ragna Senf Met dank aan dr. ir. Marjon Pasmooij, postdoc bij de afdeling Dermatologie van het Universitair Medisch Centrum Groningen onder leiding van prof. Marcel Jonkman.
© Stichting Erfocentrum 2001-2010 / Disclaimer
Het Erfocentrum is het Nationale Kennis- en Voorlichtingscentrum Erfelijkheid en Medische biotechnologie. Het Erfocentrum wordt gesubsidieerd door het Ministerie van VWS en de Centra voor Klinische Genetica. |
|