Gentherapie verbetert zicht van mensen met erfelijke oogaandoening

5 november 2009

Wetenschappers pasten gentherapie toe bij 12 mensen met een erfelijke oogaandoening. Deze aandoening heet amaurosis congenita van Leber. Door de gentherapie konden de mensen beter zien. Wel waren ze nog steeds slechtziend.

Amaurosis congenita van Leber (LCA)
Amaurosis congenita van Leber (LCA) is een groep van erfelijke oogaandoeningen. Mensen met deze aandoening zijn meestal vanaf de geboorte slechtziend of blind. De slechtziendheid neemt toe als mensen met LCA ouder worden. Daarom is het belangrijk om al vroeg in het leven in te grijpen.

Bij het onderzoek werden vier kinderen van 8 tot 11 jaar behandeld. De wetenschappers behandelden ook twee mensen van 35 en 44 jaar. Zo konden ze kijken of de gentherapie beter bij kinderen dan bij volwassenen werkte. De rest van de behandelde mensen had een leeftijd tussen 11 en 35 jaar.

Aan dit onderzoek deden alleen mensen met een bepaalde variant van LCA mee, namelijk LCA2. Van alle mensen met LCA heeft 8 tot 16 procent deze variant. LCA2 ontstaat doordat het gen RPE65 niet goed werkt. Voor de verschillende vormen van LCA bestaat geen behandeling. De gentherapie uit dit onderzoek kan alleen ingezet worden tegen LCA2.

De gentherapie behandeling
Om het zicht van de mensen met LCA2 te verbeteren, kregen ze gentherapie. Daarbij werd een goed werkende versie van het gen RPE65 in de cellen van één oog ingebouwd. Het andere oog werd niet behandeld. Na twee weken merkten de behandelde mensen dat ze beter zagen.

Hoe werkt de gentherapie?
Wetenschappers spoten het juiste gen direct in het oog door een dunne naald (1) van een spuit. Hierbij gebruiken ze een klein lampje (2) om beter te kunnen kijken. Het nieuwe gen (3) gaat de cel (4) binnen. Daar leest de celkern het bouwplan van het gen en maakt het juiste stofje (5). Dit stofje zorgt ervoor dat mensen met LCA2 beter kunnen zien. In de celkern zitten alle genen van de cel, de kern leest de bouwplannen en stuurt zo de cel aan.
Met dank aan "The Children’s Hospital of Philadelphia".

Hindernisbaan
De wetenschappers onderzochten of het zicht écht verbeterd was. Bij de mensen met LCA2 werd hun behandelde oog afgeplakt, zodat ze alleen zagen met hun onbehandelde oog. Daarna moesten ze een slecht verlichte hindernisbaan doorlopen. Dit lukte niet goed; het zicht was hiervoor te slecht (zie video 1 onderaan de pagina).

Daarna veranderden de onderzoekers de opstelling van de hindernisbaan. Nu werd het onbehandelde oog afgeplakt. Ze konden dus met hun behandelde oog kijken. Het zicht in dit oog was vooruit gegaan, waardoor ze de baan beter konden afleggen (zie video 2 onderaan de pagina).

Vooral de behandelde kinderen hadden minder moeite met de hindernisbaan. De volwassen mensen vonden het nog wel lastig om de route af te leggen.

Verder onderzoek
Voordat deze behandeling voor iedereen met LCA2 beschikbaar wordt, moet nog veel onderzocht worden. Voordat het echt bij mensen met LCA2 ingezet kan worden, moeten vooral de werkzaamheid en veiligheid op de lange termijn grondig worden bekeken.

Het onderzoek is uitgevoerd door Amerikaanse wetenschappers van de University of Pennsylvania School of Medicine en The Children’s Hospital of Philadelphia in samenwerking met artsen uit België en Italië.

Kies in het menu onderaan de video voor video 1 of 2.

Video 1: Een behandeld kind doorloopt de hindernisbaan, terwijl zijn behandelde oog is afgeplakt. Hij kan het allemaal niet zo goed zien en doet er dan ook erg lang over.

Video 2: Hetzelfde kind doorloopt nog eens een hindernisbaan. Nu is zijn onbehandelde oog afgeplakt. Hij legt de baan zonder problemen af.

terug naar boven

Meer over gentherapie

Meer over amaurosis van Leber

Het Engelse nieuwsbericht

Het wetenschappelijke artikel

Naar overig nieuws

Auteur: Rick Kwekkeboom, BSc
Redactie: Ragna Senf, MSc

	0900-6655566 25 cent per minuut ma. en do. 10:00 tot 15:00 uur
	erfolijn@erfocentrum.nl