Vriezers als vraagbaak

12 november 2009

Hoe meer gegevens, hoe betrouwbaarder de resultaten. Dat geldt ook voor biomateriaal. Onlangs kende NWO een subsidie toe van maar liefst 22,5 miljoen euro aan een project dat gegevens van verschillende Nederlandse biobanken gaat koppelen. Penvoerder is het LUMC, maar een groot aantal instellingen doet mee, waaronder alle acht UMC’s.

Leidende rol
Patiëntenmonsters
Niet in de container
Embargo’s schenden
Honderd auteurs

Veel materiaal is opgeslagen in zogenaamde biobanken. Bijvoorbeeld lichaamsmateriaal of juist medische gegevens. Bron onbekend

Ongeveer een kwart van de mensen lijdt aan een of meerdere chronische ziektes, zoals diabetes, reuma of migraine. Waardoor de een zo’n aandoening wel krijgt en de ander niet, is in de meeste gevallen nog onbekend.

Een ingewikkeld samenspel van vele erfelijke factoren en omgevingsinvloeden ligt eraan ten grondslag. Om precies te achterhalen welke factoren een rol spelen, moeten gegevens van duizenden patiënten en gezonde mensen met elkaar vergeleken worden.

Leidende rol
Het afgelopen decennium zijn daarom studies gestart die genetische gegevens en levensstijlkenmerken van grote aantallen mensen in kaart brengen. Waarom ontwikkelt het ene kind zich beter dan het andere kind, wilde het Erasmus MC bijvoorbeeld weten. Het kwam daarom begin deze eeuw met Generation R, waarbij tienduizend kinderen al vanaf de zwangerschap gevolgd worden.

In Groningen, Friesland en Drenthe loopt sinds kort het onderzoek LifeLines, waarbij verschillende generaties tientallen jaren gevolgd gaan worden. En alle acht UMC’s werken samen in het Parelsnoer Initiatief, dat de oorzaken van acht chronische aandoeningen – zoals leukemie, nierfalen en ontstekingsziekten van de darm – hoopt te achterhalen.

Samenwerking van biobanken
Deze en andere zogenoemde ‘biobanken’ gaan nu samenwerken in een nog groter verband: BBMRI-NL. De afkorting staat voor Biobanking en Biomoleculaire Research Infrastructuur voor Nederland.

Alle acht Nederlandse Universitair Medische Centra (UMC’s) werken hierin samen, evenals het RIVM, het NKI, de Vrije Universiteit en de Universiteit Utrecht. Het Leids Universitair Medisch Centrum heeft een leidende rol als penvoerder. BBMRI-NL is zelf ook weer een loot aan de boom van een nog groter Europees BBMRI.

terug naar boven

Patiëntenmonsters
Het project heeft verschillende doelstellingen, vertelt prof. dr. Gert-Jan van Ommen (Humane Genetica). “Harmonisatie is heel belangrijk. Om goed te kunnen vergelijken moet iedereen zijn metingen zoveel mogelijk in vergelijkbare formaten gaan brengen.” Andere speerpunten van het project zijn het toegankelijker maken van de data en materialen voor onderzoek, en het nader onderzoeken van het materiaal met moderne, grootschalige onderzoeksmethoden uit de ‘genomics’.

Verder staat het verbeteren van de wet- en regelgeving ter bescherming van de privacy op het programma. Een vierde poot is de technische (ICT-) kant van de koppeling, want alle opgeslagen materialen (zoals DNA en buisjes bloed) blijven gewoon daar waar ze op dit moment zijn.

22,5 miljoen voor BBMRI-NL
Onlangs kende NWO een subsidie van 22,5 miljoen euro toe aan BBMRI-NL. Van Ommen is hier erg blij mee. “Het bestaande materiaal is vaak zeer hoogwaardig, maar de versnippering zorgt ervoor dat het niet optimaal benut wordt. De subsidie maakt de geplande koppeling mogelijk. Dat zal het onderzoek naar oorzaken van ziektes en de ontwikkeling van therapieën en preventiestrategieën versnellen”, voorspelt hij.

“Veel ziekteoorzaken, bijvoorbeeld die van reuma, kanker en de ziekte van Alzheimer, zijn zo complex dat er duizenden patiëntenmonsters nodig zijn om de echte verschillen tussen ziek en gezond in beeld te krijgen.”

terug naar boven

Niet in de container
Koppelen van de bestaande biobanken heeft grote voordelen, daar is iedereen het over eens. Maar je zou kunnen denken dat groepen uit concurrentieoverwegingen hun gegevens toch liever voor zichzelf willen houden. Dat blijkt erg mee te vallen.

“Er is de laatste tijd een grote omslag gemaakt van concurrentie naar samenwerking binnen grote consortia”, constateert prof. dr. Dorret Boomsma, hoogleraar Biologische Psychologie aan de Vrije Universiteit, een van de deelnemers aan BBMRI-NL. “Samen kun je dingen ontdekken die je alleen nooit zou vinden.”

Over een aantal punten is echter nog wel discussie. Zo bevatten de bestaande biobanken in sommige gevallen materiaal dat niet aan de huidige eisen voldoet. Er ontbreken bijvoorbeeld gegevens: er is wel bloed afgenomen bij hartpatiënten, maar de bloeddruk is niet geregistreerd, of het weefsel is niet ingevroren volgens de nu geldende richtlijnen.

Opnieuw beginnen?
Er gaan daarom stemmen op om de vriezers leeg te maken en helemaal opnieuw te beginnen. Van Ommen en Boomsma zijn daar geen voorstanders van. “Dat kun je nog wel doen met materiaal dat niet zo zeldzaam is en dat je redelijk snel weer bij elkaar kunt krijgen”, aldus Van Ommen. “Maar het is zonde om al het opgeslagen weefsel van patiënten met zeldzame ziektes in een container te gooien.”

Hij ziet meer heil in selectief gebruik. “Je moet weten wat je waarvoor kunt gebruiken. In hersenweefsel dat pas een aantal uren na overlijden geprepareerd is, kun je geen kortlevende eiwitten bestuderen.”

“Maar de DNA-volgorde verandert niet en die kun je daar wel nog in meten”, vult Boomsma aan. “Bovendien is het altijd wel zo, hoe goed je ook vooraf plant, dat je dingen niet geregistreerd hebt die je achteraf graag had willen weten.”

terug naar boven

Embargo’s schenden

Bescherming van privacy
Een deel van het geld gaat naar het verbeteren en harmoniseren van de regels omtrent de privacy. Gegevens zijn in de meeste gevallen via een code te herleiden tot enkele relevante kenmerken van de eigenaar, zoals geslacht, lengte en gewicht. Daar hangt weer een andere code aan, waarmee onder strikte voorwaarden de persoonsgegevens zijn te achterhalen.

Deze zogenaamde dubbele versleuteling blijft gehandhaafd. Ethische commissies eisen nu echter vaak dat patiënten bij ieder nieuw onderzoek op hun afgestane materiaal om toestemming wordt gevraagd.

Boomsma: “Veel mensen zitten daar helemaal niet op te wachten. Ze willen juist dat er onderzoek gedaan wordt, en niet steeds lastig gevallen worden met vragen als: mogen we behalve de hoeveelheid glucose ook de hoeveelheid cholesterol in uw bloed meten?”

Aan een verzameling weefsels op zich heb je weinig; er moeten bepalingen aan gedaan worden. Dat kan bijvoorbeeld de DNA-volgorde zijn om genen te vinden die verband houden met een ziekte. Van Ommen: “Het is wel belangrijk dat er duidelijke afspraken gemaakt worden. Niet alleen vanwege de privacy, maar ook om in deze tijd van grote samenwerkingen het werk van de initiatiefnemers veilig te stellen.”

Ophef in de VS
In de Verenigde Staten ontstond onlangs ophef na het schenden van een embargo, vertelt Boomsma. “Daar is het verplicht om gegevens die je met overheidsgeld vanuit een biobank gegenereerd hebt meteen digitaal openbaar te maken. Iedereen mag ze dan direct gebruiken, maar pas na een paar maanden mogen derden ze voor een wetenschappelijk artikel gebruiken, om de onderzoekers zelf een kans te geven hun eigen bevindingen te publiceren. Buitenstaande onderzoekers hebben dat embargo geschonden en een artikel in PNAS gepubliceerd, terwijl de onderzoekster er jaren over had gedaan om die gegevens te verzamelen. Dat stuk is nu officieel teruggetrokken, dus dat doen ze niet nog een keer.”

terug naar boven

Honderd auteurs
De steeds grotere hoeveelheid onderzoekers bij één publicatie, is een ander punt van aandacht. Meer dan honderd auteurs is geen uitzondering meer. “Hoe krijgen aio’s en postdocs in zo’n gigaconsortium hun credits als zoveelste auteur van een artikel? Dat vraagt om een andere manier van citaties tellen, maar het is wel op te lossen”, aldus Van Ommen. “Het zou jammer zijn als je je door dit soort dingen laat remmen, want op de ouderwetse manier komen we niet verder vooruit. Deze subsidie zal al met al een geweldige impuls geven aan het epidemiologisch en biomedisch onderzoek in Nederland.”

terug naar boven

Parelsnoer – Haken en ogen aan een onderzoekssieraad
Artikel waarin vragen over biobanken en het Parelsnoer Initiatief worden beantwoord. Het Parelsnoer Initiatief koppelt de biobanken van de universitair medische centra aan elkaar.

Naar overig nieuws

Auteur: Raymon Heemskerk
Dit artikel verscheen eerder in Cicero, het nieuwsmagazine van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC).

	0900-6655566 25 cent per minuut ma. en do. 10:00 tot 15:00 uur
	erfolijn@erfocentrum.nl