Zwakke plek in DNA leidt tot verstandelijke handicap

Twintig procent van de westerse bevolking heeft een verhoogde kans dat ze kinderen krijgen met dit zogeheten deletie-syndroom.

Meer over chromosoom-afwijkingen waaronder deleties op erfelijkheid.nl

Omkering
Onderzoekers David Koolen en Bert de Vries hebben met collega’s vastgesteld dat bij meerdere verstandelijk gehandicapten steeds hetzelfde deel van chromosoom 17 ontbreekt. Bij de ouders van deze kinderen zagen ze iets opvallends: het stukje DNA dat is verdwenen bij hun kinderen, zit bij een van hun ouders precies andersom in het chromosoom.

Deze omkering vormt een kwetsbare plek in het DNA. Dit komt voor bij 20 procent van de westerse bevolking. Een op de vijf mensen loopt dus een verhoogd risico een kind te krijgen met deze aandoening.

Geen toevalstreffer
Dat sommige mensen een kwetsbare plek in hun DNA hebben, verklaart waarom deze handicap juist bij hun kinderen ontstaat. Ook onderzoekers uit de Verenigde Staten en Engeland vonden de relatie tussen deze chromosoomafwijking bij gehandicapte kinderen, en de omkering bij een van de beide ouders. Deze ontdekking ondermijnt het algemeen idee dat chromosoomafwijkingen meestal toevalstreffers zijn. Dat is dus niet altijd zo!

Opsporen van patiënten
De komende jaren willen de Nijmeegse onderzoekers zoveel mogelijk zwakke plekken in het DNA opsporen om meer te weten te komen over deze oorzaak van verstandelijke handicaps. Volgens Han Brunner, afdelingshoofd Antropogenetica, zijn in Nederland nu drie patiënten met dit deletie-syndroom bekend.

De andere 500 tot 1000 patiënten zullen de komende jaren gevonden worden met een simpele DNA-test die in Nijmegen is ontwikkeld. Daarmee krijgen volgens Brunner veel ouders eindelijk antwoord op de vraag waarom hun kind een verstandelijke handicap heeft.

Persbericht bij het UMC St. Radboud

Naar het nieuwsarchief

	0900-6655566 25 cent per minuut ma. en do. 10:00 tot 15:00 uur
	erfolijn@erfocentrum.nl