Gentherapie voor behandeling zeldzame erfelijke afweerstoornis

Duitse wetenschappers behandelden de afgelopen twee jaar de eerste volwassen patiënten met gentherapie voor de erfelijke afweerstoornis CGD. De beide mannen van 25 en 26 jaar oud zijn volgens de wetenschappers volledig genezen van hun ziekte die alleen mannen treft.

De mannen leden aan een stoornis van de de witte bloedcellen: chronische granulomateuze ziekte (CGD). De witte bloedcellen waren bij hen onvoldoende in staat om bacteriën en schimmels uit te schakelen. Moeilijk genezende infecties waren daarvan het gevolg. Deze infecties reageerden over het algemeen traag op antibiotica.

Oorzaak van CGD
De ziekte wordt veroorzaakt door een slecht werkend gen genaamd gp91phox. Dit gen zorgt er normaal gesproken voor dat het beenmerg witte bloedcellen aanmaakt die infecties bestrijden. Door de fout in het gp91phox-gen maakt het beenmerg van CGD patiënten geen goede witte bloedcellen aan.

Tot nu toe was de enige behandeling een beenmergtransplantatie met beenmerg van een donor. Om afstoting van het donorbeenmerg te voorkomen moesten patiënten daarna steeds zware medicijnen blijven gebruiken.

Nieuwe behandeling
Bij de nieuwe behandeling wisten de wetenschappers met behulp van gentherapie een goed werkend gen aan minstens de helft van de eigen stamcellen in het beenmerg toe te voegen. Hierdoor konden de witte bloedcellen die uit deze stamcellen ontstonden infecties beter bestrijden.

Stamcellen uit het beenmerg van de mannen werden daarvoor in het laboratorium aangepast. Ondertussen werden de overgebleven slecht werkende stamcellen in het beenmerg van de mannen met chemotherapie vernietigd.

Daarna kregen zij hun eigen, in het laboratorium aangepaste stamcellen weer terug. Deze cellen nestelden zich weer in het beenmerg van de patiénten, waar zij goed werkende witte bloedcellen produceerden

Resultaat en verder onderzoek
Bij een gezondheidscontrole zestien maanden later bleek dat de mannen voor het eerst sinds hun jeugd geen infecties meer hadden.

De onderzoekers gaven in hun persbericht aan dat er nog veel uitgezocht moet worden voordat de behandeling standaard aan alle CGD patiënten aangeboden kan worden. Met name op het gebied van veiligheid en effectiviteit.

Meer over gentherapie

Meer over stamcellen in het beenmerg en andere stamcellen

Meer over de ontwikkelingstijd van geneesmiddelen

website van de Nederlandse patiëntenvereniging voor afweerstoornissen SAS

Naar het nieuwsarchief

Published online: 2 April 2006; | doi:10.1038/nm1393 Correction of X-linked chronic granulomatous disease by gene therapy, augmented by insertional activation of MDS1-EVI1, PRDM16 or SETBP1

	0900-6655566 25 cent per minuut ma. en do. 10:00 tot 15:00 uur
	erfolijn@erfocentrum.nl