Miniversie van gen wordt onderzocht voor Duchenne

Amerikaanse wetenschappers starten met een onderzoek naar de werking van een nieuwe vorm van gentherapie voor de erfelijke spierziekte Duchenne. Behandeling van Duchenne met gentherapie is lastig omdat het Duchenne-gen te groot is voor de standaardmethode. Een mini-gen moet uitkomst bieden.

Gentherapie
Eiwitten doen veel belangrijke dingen in ons lichaam. Zo hebben ze de rol van bouwstof, brengen boodschappen over en breken afvalstoffen af. De bouwtekeningen van eiwitten zijn beschreven in ons erfelijk materiaal, het DNA. Deze bouwtekeningen noemen we genen. Wanneer er met een bouwtekening, of gen, iets mis is, wordt er geen goed werkend eiwit gemaakt. Dat kan ernstige gevolgen hebben. De ziekte van Duchenne is hier een voorbeeld van.

Wanneer genen fouten bevatten, zoals bij Duchenne, werken de eiwitten niet goed. Vervang of repareer je zo’n gen, dan is het probleem verholpen. Daarvoor is een vervoermiddel nodig: het gen kan dat niet op eigen kracht. Als vervoermiddel worden meestal onschadelijk gemaakte virussen gebruikt.

Virussen leveren van nature hun eigen genen in cellen af, waardoor je uiteindelijk ziek wordt. Virussen die voor gentherapie gebruikt worden, zijn onschadelijk gemaakt. Deze aangepaste virussen veroorzaken geen ziekten meer, maar leveren het gen wel keurig af.

Meer over gentherapie

Het onderzoek
Het gen dat betrokken is bij de ziekte van Duchenne is te groot om in een virus te verpakken. In het nieuwe onderzoek is dit opgelost door een miniversie van het gen te maken. Nu zal worden uitgezocht of het eiwit dat zo gemaakt wordt, nog wel voldoende werkt.

Aan de studie doen zes jongens in de leeftijd van acht tot twaalf jaar mee. Zij krijgen in één bovenarm het mini-gen met een virus toegediend. In de andere arm krijgen ze een nepmiddel. Zo kunnen de wetenschappers controleren of waargenomen effecten echt door het nieuwe gen worden veroorzaakt.

Ander onderzoek
Wereldwijd worden meerder methoden onderzocht om Duchenne te kunnen behandelen. Manuel Gonçalvas, promovendus bij de afdeling Moleculaire Celbiologie van het LUMC in Leiden, onderzoekt of het mogelijk is om het gen op te delen en met meerdere virussen in cellen te brengen.

Meer over Duchenne op www.erfelijkheid.nl

Bericht op Eurekalert! (Engels)

Naar het nieuwsarchief

	0900-6655566 25 cent per minuut ma. en do. 10:00 tot 15:00 uur
	erfolijn@erfocentrum.nl