Enzym-vervangings-therapie voor Hunter

Het syndroom van Hunter wordt veroorzaakt door een gebrek aan activiteit van het eiwit iduronaat 2-sulfatase. Dit gebrek veroorzaakt een stapeling van bepaalde suikers: mucopolysacchariden. Deze suikers maken normaal deel uit van een beschermingslaag die om cellen heen zit. Doordat de suikers opstapelen ontstaat er schade in weefsels en organen.

Wanneer kinderen met Hunter twee tot vier jaar oud zijn, worden de eerste symptomen zichtbaar. Zoals het geheel of gedeeltelijk ontbreken van botten, een te kleine lichaamslengte, grove gelaatstrekken, een vergrote lever, hartklachten en doofheid. Uiteindelijk overlijden de patiënten op jonge leeftijd.

Meer over het syndroom van Hunter op erfelijkheid.nl

Het onderzoek
Tot nu toe was de behandeling gericht op het verlichten van de klachten. Maar de ziekte kon geen halt toegeroepen worden. Met de komst van recombinant DNA technieken kunnen goed werkende eiwitten gemaakt worden die als geneesmiddel toegediend kunnen worden. Hierdoor kunnen de in de cellen opgehoopte suikers alsnog afgebroken worden.

Meer over recombinant DNA geneesmiddelen

Recombinant DNA: de cel als geneesmiddelenfabriek
Folder over recombinant DNA geneesmiddelen

Dat dit werkt bleek bij klinisch onderzoek dat startte in 2004 in de Verenigde Staten, Engeland en Duitsland. Een deel van de patiënten kreeg het nieuwe eiwit en een ander deel kreeg placebo medicijnen.

De groep die echt behandeld werd kon na een jaar beter lopen, beter ademen, beter bewegen en er werden minder suikers in hun urine gemeten dan bij de placebo groep.

Beschikbaarheid
De geneesmiddelen waakhond van de Verenigde Staten, de FDA, heeft het middel inmiddels tot de markt toegelaten. De verwachting is dat de Europese EMEA hierover op 1 december 2006 uitspraak zal doen.

Bericht op Sciencedaily.com (Engelstalig)

Bericht bij de FDA (Engelstalig)

Naar het nieuwsarchief

	0900-6655566 25 cent per minuut ma. en do. 10:00 tot 15:00 uur
	erfolijn@erfocentrum.nl