Farmacogenetica

Onderzoek naar genetische verschillen die de werking en veiligheid van een geneesmiddel kunnen voorspellen: dat is het terrein van de farmacogenetica. Er zijn op dit moment nog niet veel voorspellende genetsiche tests, maar de verwachting is dat dit wel eens snel zou kunnen veranderen.

Erfelijke eigenschappen
Afwijkend eiwit
Huidig gebruik
Biomarkers

Momenteel worden genetische tests die de werking van een medicijn voorspellen voornamelijk bij de behandeling van kanker en bij bloedverdunners toegepast om de geschiktheid van het middel voor de individuele patiënt te bepalen of om bijwerkingen van middelen te voorkomen of te verminderen. In de VS zijn op dit moment drie testen door de Amerikaanse geneesmiddelen waakhond FDA toegelaten.

De Amplichip is één van de methoden die is toegelaten in de VS. In Nederland is vooral de Mammaprint bekend, die kan voorspellen of een aanvullende chemotherapie al dan niet nodig is om uitzaaiingen van borstkanker te voorkomen.

DNA-chip bij de behandeling van borstkanker

Onderzoek naar een test voor Herceptine

De Amplichip herkent patiënten die snel medicijnen afbreken

terug naar boven

Erfelijke eigenschappen
Bij veel geneesmiddelen zijn er grote verschillen in hoe patiënten erop reageren. In eerste instantie dachten artsen en onderzoekers dat dit vooral kwam door verschillen in lichaamsbouw, leeftijd en omgevingsfactoren. Het wordt nu steeds meer duidelijk dat daarnaast ook de erfelijke eigenschappen van de patiënt een rol kunnen spelen.

Door verschillende oorzaken kan het DNA van één persoon of -na verschillende generaties- van een groep mensen zo veranderd zijn, dat een geneesmiddel bij deze mensen helemaal niet werkt, anders werkt of bijwerkingen geeft.

terug naar boven

Afwijkend eiwit
Afwijkingen of variaties van het erfelijk materiaal (door biomedisch onderzoekers polymorfismen genoemd) kunnen leiden tot de vorming van een afwijkend eiwit. Wanneer dit gebeurt bij een eiwit dat een belangrijke rol speelt voor de werking van een medicijn, kan dit leiden tot een afwijkende reactie op het geneesmiddel.

Genetische variaties kunnen invloed hebben op:

De vorm en functie van het eiwit waar het geneesmiddel op aangrijpt en de mate waarin het geneesmiddel daardoor meer of minder effect heeft.

terug naar boven

Huidig gebruik
Farmacogenetisch onderzoek wordt op dit moment vooral gebruikt voor de diagnostiek en niet preventief. Dus wanneer een patiënt een onverwachte reactie heeft, wordt met farmacogenetische tests bekeken hoe dit te verklaren valt.

De tests worden nog niet of nauwelijks vooraf toegepast om voor het voor de patiënten beste medicijn te kiezen. Dit komt doordat nog niet voldoende bekend is of er voldoende voordelen zijn..

Farmacogenetica wordt dus op dit moment vooral toegepast bij individuele personen en nog niet op groepen en wordt vooral gebruikt in relatie tot bijwerkingen van medicijnen en niet om de keuze van een geneesmiddel te bepalen.

terug naar boven

Biomarkers
In de farmacogenetica zoekt men naar afwijkingen en variaties op DNA-niveau, die het effect en veiligheid van een geneesmiddel in de individuele patiënt kunnen voorspellen. Deze afwijkingen worden markers of biomarkers genoemd.

Tot nu toe werden deze markers meestal bij toeval gevonden, bijvoorbeeld wanneer patiënten onverwachte reacties hadden op normale doseringen van medicijnen. Nu wordt er ook gerichter gezocht naar afwijkingen in het DNA.

terug naar boven

Eelco Soeteman
Laatst bijgewerkt op 1 oktober 2007

Nieuws over Farmacogenetica

28 januari 2010
Pillen op naam
Over behandelingen op maat: waarom medicijnen bij de een wel werken en bij de ...

terug naar boven

 

	0900-6655566 25 cent per minuut ma. en do. 10:00 tot 15:00 uur
	erfolijn@erfocentrum.nl

© Stichting Erfocentrum 2001-2010 / Disclaimer
Het Erfocentrum is het Nationale Kennis- en Voorlichtingscentrum Erfelijkheid en Medische biotechnologie.

Het Erfocentrum wordt gesubsidieerd door het Ministerie van VWS en de Centra voor Klinische Genetica.