Meer over genetische diagnostiek op Erfelijkheid.nl
Adressen van Klinisch Genetische Centra op Erfelijkheid.nl
Landelijk overleg DNA-diagnostiek
Overzicht van mogelijkheden voor genetische diagnostiek per aandoening.
Informatie over prenatale diagnostiek op Prentalescreening.nl

terug naar boven

Pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD)
Pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) is een techniek waarbij genetische diagnostiek en voortplantingstechnologie samenkomen. Met deze relatief nieuwe methode is het mogelijk om ernstige genetische afwijkingen op te sporen in embryo’s tijdens een vroeg stadium van de ontwikkeling. Het gaat hierbij om aangeboren afwijkingen zoals taaislijmziekte, hemofilie, de ziekte van Huntington of ernstige erfelijke ziekten met een hoge kans van optreden bij het nageslacht.

Voor PGD is een IVF-behandeling noodzakelijk. Na de bevruchting wordt een of worden twee cel(len) afgenomen van embryo’s die drie dagen oud zijn. In het laboratorium wordt vervolgens gekeken of de afwijking aanwezig is. Op basis van deze resultaten wordt op de vierde of de vijfde dag na de bevruchting besloten welke embryo’s in aanmerking komen om in de baarmoeder te worden geplaatst. De kans op zwangerschap na plaatsing is ongeveer 20 procent.

Alleen embryo’s die de afwijking niet hebben komen in aanmerking. Hierdoor is het mogelijk de geboorte te voorkomen van kinderen met ernstige genetische afwijkingen zonder zwangerschappen te hoeven beëindigen. PGD is een alternatief voor prenatale diagnostiek, waarbij onderzoek tijdens de zwangerschap plaatsvindt en eventueel een abortus wordt uitgevoerd als de vrucht niet in orde blijkt.

PGD is ook te gebruiken om vast te stellen of een embryo geschikt is als stamceldonor voor een zieke oudere broer of zus. Dit is echter alleen toegestaan wanneer het kind zelf ook een verhoogd risico heeft op de aandoening en staat in Nederland nog ter discussie.

PGD is vooral geschikt voor ouderparen die drager zijn van een erfelijke afwijking, maar ook bij bepaalde (erfelijke) vruchtbaarheidsproblemen en afwijkingen aan de chromosomen. In Nederland mag de techniek alleen gebruikt worden als er sprake is van een ernstige erfelijke afwijking in de familie voorkomt; de overheid heeft bepaald voor welke afwijkingen PGD in beginsel toegepast mag worden.

In Nederland heeft op dit moment het Academisch ziekenhuis Maastricht, als enige een vergunning voor PGD. Het genetische onderzoek vindt alleen plaats in Maastricht, maar voor de noodzakelijke IVF-behandeling kunnen ouders terecht in Maastricht maar ook in het UMC Utrecht en het UMC Groningen.

Meer over Pre-implantatie genetische diagnostiek op erfelijkheid.nl
Standpunt van de regering over genetisch onderzoek van embryo`s

Stamboomonderzoek
De klinisch geneticus of genetisch consulent maakt een stamboom van de familie om te bepalen welke aandoeningen er in de familie voorkomen. Hiervoor kan het nodig zijn dat deze medische gegevens van familieleden opvraagt. Tenminste, als familieleden hiervoor toestemming geven.

terug naar boven

Chromosoomonderzoek
De chromosomen kunnen worden onderzocht. Hierbij kunnen bijvoorbeeld afwijkingen in de chromosomen die bij een familie voorkomen worden opgespoord. Onderzoek om afwijkingen die in de familie voorkomen (constitutionele afwijkingen) op te sporen en afwijkingen die bij de patiënt voor het eerst ontstaan zijn (verworven afwijkingen).

Hierbij worden vooral de erfelijke breuksyndromen en de niet-erfelijke bloedziekten onderzocht, zoals diverse soorten (pre-)leukemie. Er zijn verschillende methoden voor chromosomenonderzoek.

FISH onderzoek
Bij FISH (Fluorescentie in situ hybridisatie) wordt gebruik gemaakt van lichtegevende (fluorescente) merkers die kunnen binden aan bepaalde delen van een chromosoom. Deze delen kunnen daardoor zichtbaar en gemaakt worden onder een speciale microscoop.

Van te voren is bekend zijn welke afwijking opgezocht moet worden, omdat er een specifieke marker aan een chromosoom wordt toegevoegd die een specifieke afwijking kan aantonen.

Haplotypering
Haplotypering wil zeggen dat de samenstelling van een chromosoom in kaart wordt gebracht op basis van bepaalde kenmerkende stukken. Ieder persoon heeft van elk chromosoom een unieke samenstelling: het haplotype.

Dit komt doordat iedereen van beide ouders van elk chromosoom een exemplaar erft. Deze twee chromosomen wisselen willekeurige stukken met elkaar uit, voordat ze aan een volgende generatie worden doorgegeven.

Karyotypering
Karyotypering wil zeggen dat chromosomen in kaart worden gebracht. Men kijkt of alle chromosomen aanwezig zijn, of ze de goede vorm en lengte hebben en of er niet te veel chromosomen zijn.

Animatie over karyotypering op Erfelijkheid.nl

terug naar boven

DNA diagnostiek
Bij DNA-diagnostiek wordt met laboratoriumtechnieken gekeken of er een verandering in het DNA aanwezig is die de oorzaak kan zijn van een bepaalde aandoening. Een andere naam voor zo’n verandering is een mutatie.

DNA-diagnostiek kan rondom de zwangerschap naar aanleiding van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie uitgevoerd worden. DNA-diagnostiek wordt ook ingezet voor het bepalen van de werking van een medicijn bij een patiënt. Dit is het vakgebied van de Farmacogenetica.

Meer over Farmacogenetica

Er zijn verschillende technieken beschikbaar om naar afwijkingen in het DNA te zoeken. Hieronder staan ze:

DNA-chip/ microarray
Met behulp van op een glasplaatje geprint DNA kan de activiteit van genen bepaald worden. Toepassing bijvoorbeeld bij het bepalen van de beste behandeling voor borstkanker.

Meer over de DNA-chip

DNA Fragment analyse
Een mix van lichtgevende (fluorescente) DNA fragmenten wordt op grootte gescheiden, waarna een profiel wordt gemaakt.

Meer over de techniek van DNA Fragment analyse

DNA sequentieanalyse
Bij de sequentieanalyse van DNA wordt de volgorde van de vier DNA-bouwstenen, aangeduid met A, G, T, C onderzocht. De methode is bekend van het Humaan Genoom Project HUGO, waarbij het complete DNA van de mens in kaart werd gebracht.

Pyrosequencen
Methode waarbij DNA eerst wordt vermeerderd met behulp van PCR (Poly Chain Reaction, een laboratoriumtechniek), waarna vervolgens kenmerkende, korte stukjes DNA worden onderzocht. Deze stukjes worden SNP’s genoemd (spreek uit: snips, single nucleotide polymorphisms, vooral bekend van de DNA-chip).

Meer over de techniek van pyrosequencen

SAGE (Serial analysis of gene expression)
Het bepalen van de activiteit van een gen, waarbij van te voren niet bekend hoeft te zijn welk naar gen gezocht wordt.

Meer over de techniek van Sage

terug naar boven

Stofwisselingsonderzoek
Naast chromosomenonderzoek en DNA-onderzoek kan er ook stofwisselingsonderzoek (biochemisch onderzoek) worden gedaan, om te bepalen of er iets aan de hand is met de stofwisseling.

Bijvoorbeeld door het bloed te controleren op afvalstoffen van biologische processen (metabolieten) om zo erfelijke stofwisselingziekten op te sporen. Dit onderzoek kan ook tijdens de zwangerschap plaatsvinden.

Meer over Metabolomics

terug naar boven

Eelco Soeteman en Annette van Lonkhuyzen
Laatst bijgewerkt op 3 juni 2008

Met dank aan Dr. Christine de Die - Smulders, Klinisch geneticus van het Academisch Ziekenhuis Maastricht

	0900-6655566 25 cent per minuut ma. en do. 10:00 tot 15:00 uur
	erfolijn@erfocentrum.nl