De psychologie van testen op Huntington

Of je een erfelijke ziekte hebt of niet? De een wil dat graag weten, de ander bedankt ervoor. Voor sommige aandoeningen kan op basis van het erfelijk materiaal met grote zekerheid vastgesteld worden of iemand een ziekte onder de leden heeft. Reinier Timman heeft de psychologische aspecten van testen op Huntington onderzocht.

Testen of niet?
De oorzaak
Grote schok
Betere nazorg

Prof. Roos vertelt over het gebruik van biomedische technieken in het onderzoek naar Huntington

Testen of niet?
De patiënt in spe hoeft op het moment van testen nog helemaal geen klachten te hebben. En als de test de ziekte aantoont is er niet altijd behandeling mogelijk.

De ziekte van Huntington is zo'n erfelijke aandoening waar nog geen behandeling voor mogelijk is. De eerste symptomen openbaren zich gemiddeld rond het veertigste levensjaar. Eerder of later kan ook, maar iedere drager wordt ooit ziek.

Iemand met Huntington heeft geen controle meer over de spieren. Maar ook verstandelijk gaat een patiënt achteruit. En vaak leidt men aan psychische symptomen, het karakter verandert. Dit alles wordt steeds erger tot de patiënt na gemiddeld achttien jaar overlijdt. In Nederland hebben ongeveer 1300 mensen de ziekte van Huntington. Een behandeling bestaat nog niet.

Kinderen van ouders met Huntington hebben 50 procent kans om de ziekte te erven. Vanaf hun achttiende mogen zij zich laten testen. En dan rijst de vraag: wil ik het weten of niet?

Ja of nee, voor beide antwoorden valt iets te zeggen. Wanneer je het weet kun je je er op instellen, je voorbereiden, afscheid nemen en misschien die dingen doen die je anders voor je uitgeschoven had. Aan de andere kant: wanneer je het niet weet hoef je je nergens zorgen om te maken, kun je nog even doen alsof er niets aan de hand is. En misschien is is er ook wel niets aan de hand! Hoop doet leven.

terug naar boven

De oorzaak
Huntington wordt door één gemuteerd gen veroorzaakt. Dit gen heeft een zogenaamde CAG-repeat, een herhaling van drie bouwstenen van ons DNA: de C, A en de G. Normaal worden deze drie bouwstenen 10 tot 34 keer herhaald, bij patiënten meer dan 40 keer. De laboratoriumtest die dit verschil aan kan tonen is de Polymer Chain Reaction (PCR). Wanneer iemand 36 tot 39 herhalingen heeft kan nog steeds niet met zekerheid voorspeld worden of iemand Huntington krijgt. Bijvoorbeeld doordat er maar een kleine verandering nodig is om definitief wel in de risicogroep te belanden.

1. Negatieve uitslag: 35 herhalingen of minder 2. Onzekere uitslag: tussen 36 en 39 herhalingen 3. Positieve uitslag: 40 herhalingen of meer

Prof. Roos vertelt over het gebruik van biomedische technieken in het onderzoek naar Huntington

terug naar boven

Grote schok
In Nederland lopen ongeveer 4000 mensen risico op de ziekte. Van hen heeft slechts 24 procent van de PCR-test gebruik gemaakt. Reinier Timman onderzocht de psychologische aspecten van testen op deze ziekte, zowel op korte als op de langere termijn. Niet-dragers bleken vlak na de test erg opgelucht te zijn, maar op langere termijn voelden ze zich weer zoals voorheen.

Gendragers en hun partners waren in eerste instantie erg geschokt en aangeslagen, al werd hun toekomstvisie op langere termijn wat optimistischer. Bij het naderen van de aanvangsleeftijd van de ziekte nam het pessimisme weer toe.

terug naar boven

Betere nazorg
Omdat Huntington patiënten geen reden hebben om na de uitslag van de test voor een behandeling terug te komen -deze bestaat immers nog niet- raken ze soms volledig uit het zicht van de medisch zorg. Zo kunnen zij soms psychologisch in de problemen raken. Ook een aantal deelnemers aan het onderzoek deden na verloop van tijd om psychologische redenen niet meer mee aan het onderzoek. Timman denkt daarom dat de negatieve effecten van een slechte testuitslag in werkelijkheid nog groter zijn dan uit het onderzoek blijkt.

Hij pleit daarom voor betere ondersteuning van geteste gendragers en hun partners. Timman: 'het probleem is dat de mensen die je gaandeweg het onderzoek kwijtraakt, juist de mensen zijn waar je zorgen om zou moeten maken. Zij scoren hoog op bijvoorbeeld hopeloosheidgevoel. Dit zijn dan ook vaak mensen die wat minder sterk in hun schoenen staan.'

Een Zweedse arts bouwt voor en na de uitslag door intensief contact een min of meer persoonlijke band op met de patiënten. Daardoor zoeken relatief veel patiënten hem na de test toch weer op. Timman hoopt dat deze aanpak ook in Nederland ingezet kan worden.

Volgens Timman doen Nederlandse artsen er nu ook al veel aan om mensen te helpen na een slechte uitslag. Zo kunnen zij altijd terugkomen voor hulp en ondersteuning. Maar het gaat juist fout als mensen door de slechte uitslag niets meer met de medische zorg in het algemeen te maken willen hebben. 'Sommige mensen schieten in een verdedigingsmechanisme nadat ze horen dat ze Huntington hebben. Ze willen niets meer met de boodschappers van het slechte nieuws te maken hebben.'

Publicaties over Huntington

Meer informatie over Huntington op erfelijkheid.nl

Laatst bijgewerkt op 16 juni 2006

terug naar boven

	0900-6655566 25 cent per minuut ma. en do. 10:00 tot 15:00 uur
	erfolijn@erfocentrum.nl