Veilig testen op geslacht

Vruchtwaterpunctie en vlokkentest zijn passé, althans als we willen weten of het een jongen of een meisje wordt. Het kan nu met alleen een buisje bloed van de moeder en al in een vroeg stadium van de zwangerschap. De nieuwe techniek heeft meer mogelijkheden.

Cellen van het kind
Eerdere zwangerschappen
Kleinere stukken
Goede prijs

Ook erfelijke ziekten kunnen straks makkelijk worden opgespoord bij de foetus, zolang ze van de vader afkomstig zijn.

‘Is het een jongen of een meisje’
Dat is meestal de eerste vraag die kersverse ouders gesteld krijgen. Sommige ouders weten het allang, omdat ze het op een echo hebben gezien, anderen wachten liever tot de geboorte.

Maar het kan ook medisch gezien wenselijk zijn om al heel vroeg in de zwangerschap te kijken of de foetus mannelijk of vrouwelijk is. Bijvoorbeeld als er erfelijke ziektes in de familie voorkomen die alleen jongetjes treffen, zoals de ziekte van Duchenne of hemofi lie.

Standaard in dit geval is nu de vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Hierbij worden cellen van de foetus geïsoleerd en doorzocht op dna dat specifi ek is voor het y-chromosoom (het voor mannen kenmerkende chromosoom). Is dat aanwezig, dan moet de baby een jongen zijn; afwezigheid duidt op een meisje.

Bij beide methodes gaan er instrumenten het lichaam in en dat leidt in ongeveer één op de vijftig keer tot een miskraam. Minder belastende alternatieven waren dus zeer welkom.

terug naar boven

Cellen van het kind
In 1997 werd een eerste stap gezet in die richting gezet met de ontdekking van dna van de foetus in het bloed van de moeder tijdens de zwangerschap. Dit komt doordat cellen van het kind de placenta passeren. “Als de baby een jongen is, zit er dus ook dna in haar bloed met het y-chromosoom”, vertelt onderzoeker dr. Elles Boon (Klinische Genetica).

In samenwerking met collega’s van het National Genetics Reference Laboratory Manchester zette zij twee testen op die hiervan gebruik maken: real time pcr en pyrophosphorolysis-activated polymerisation, kortweg PAP. De hoeveelheid dna van de foetus in het bloed van de moeder is klein, maar is met real time pcr en PAP toch aan te tonen, omdat het dna eerst wordt vermenigvuldigd.

terug naar boven

Eerdere zwangerschappen
“PAP en real time pcr kunnen beide y-chromosoom-sequenties aantonen, alleen werkt PAP nog iets specifi eker”, vertelt Boon. Eventuele eerdere zwangerschappen vormen geen belemmering voor deze testen, omdat na de geboorte het dna van het kind al heel snel uit het bloed van de moeder verdwijnt. “Real time pcr wordt nu al op beperkte schaal gebruikt, bijvoorbeeld door het Amsterdamse Sanquin, maar PAP is helemaal nieuw voor deze toepassing.”

Zij testte beide technieken bij ruim vijftig zwangerschappen en beschrijft de bevindingen in het oktobernummer van Prenatal Diagnosis. PAP gaf met een specificiteit van 98 procent een zeer betrouwbaar resultaat: een combinatie van PAP en real time pcr was zelfs voor 100 procent betrouwbaar. “Dit pleit ervoor om naast real time pcr ook PAP te gebruiken om je resultaat te bevestigen en om zo een meer betrouwbare uitslag te kunnen geven”, vindt prof. dr. Bert Bakker (Klinische Genetica). “In samenwerking met de afdeling Verloskunde gaan we dit nu in het lumc testen. Uiteindelijk hopen we deze manier van geslachtsbepaling te kunnen aanbieden.”

Via de vader Vanaf acht weken zwangerschap is er genoeg foetaal dna in het bloed van de moeder aanwezig om een betrouwbare test te kunnen doen met deze nieuwe moleculaire technieken. Komt in de familie een erfelijke ziekte voor waardoor alleen jongetjes zijn aangedaan en blijkt de baby een meisje dan hoeft er geen verder onderzoek plaats te vinden. Is het een jongen, dan kunnen de ouders kiezen voor verder onderzoek om te kijken of het kind de erfelijke ziekte heeft.

Bakker ziet ook hierbij mogelijkheden voor PAP. “Net zoals we een kenmerkend stukje dna op het y-chromosoom kunnen aantonen, zou dat ook kunnen voor een overerfbare genetische fout in een gen. Als de mutatie bekend is, kunnen we kijken of dit specifi eke stukje dna met de fout in het bloed van de moeder aanwezig is. De aandoening moet dan wel via de vader overerven, want de test kan geen onderscheid maken tussen erfelijk materiaal van de foetus en dna van de moeder zelf. Van beiden komt er immers erfelijk materiaal in het bloedmonster voor.”

Voor zulke toepassingen moet de PAP-methode nog verfi jnd en getest worden. “Maar met dit onderzoek hebben we wel laten zien dat de methode werkt en waarschijnlijk gevoelig en specifi ek genoeg is om ook dit soort testen in de toekomst uit te voeren.” Is het een jongen, dan kunnen ouders kiezen voor verder onderzoek naar de erfelijke ziekte

Het originele artikel verscheen eerder in Cicero, het magazine van het LUMC te Leiden.

Laatst bijgewerkt op 30 november 2007

	0900-6655566 25 cent per minuut ma. en do. 10:00 tot 15:00 uur
	erfolijn@erfocentrum.nl