Meer info...

home  |  nieuws  |  stel een vraag  |  publicaties  |  deze site  |  sitemap

Ziekte van Pompe

De Ziekte van Pompe is een erfelijke en aangeboren stofwisselingsziekte. Bij een stofwisselingsziekte wordt een bepaalde stof niet goed afgebroken waardoor deze zich gaat opstapelen en schade veroorzaakt. Bij Pompe gaat het om glycogeen dat zich ophoopt in de spieren. Onderzoek is erop gericht de ontbrekende schakel bij het omzetten van glycogeen te repareren.

Skivakantie

Maryze

Maryze Schoneveld van der Linde weet hier alles van. Als pasgeboren baby bleek al snel dat zij niet goed kon drinken. Artsen vertelden haar ouders dat ze gewoon een luie baby was. Maar later had Maryze altijd buikpijn en viel ze vaak van haar fiets af. Toen ze acht jaar was werd dus onderzocht wat er nu precies aan de hand was.

Het bleek als snel dat ze de Ziekte van Pompe had. Het werd haar duidelijk dat ze op haar twintigste in een rolstoel zou belanden. De ouders van Maryze besloten zo veel mogelijk leuke dingen te doen die later niet meer zouden kunnen. Zo stond Maryze in de jaren zeventig al op de lange latten in de sneeuw. In die tijd heel bijzonder. Maar dat Maryze niet over zaken als pensioen hoefde na te denken geeft wel aan wat voor impact Pompe heeft op je leven.

Maryze vertelt hoe Pompe haar leven beïnvloedt

Weesgeneesmiddel

Ans van der Ploeg

Tot nu toe was er geen medicijn voor de ziekte van Pompe. Deels komt dit doordat lange tijd de oorzaak van deze zeldzame ziekte niet bekend was. Maar ook doordat er weinig onderzoek gedaan wordt naar medicijnen die maar weinig mensen nodig hebben. Pompe komt bij slechts één op de 40.000 mensen voor.

De ontwikkeling van geneesmiddelen voor zo weinig patiënten is zo kostbaar dat farmaceutische bedrijven er niet veel geld in kunnen steken, omdat ze dat later niet snel terug kunnen verdienen. Deze medicijnen worden weesgeneesmiddelen genoemd.

Hamstercel © 2002-2005, Roche

Gelukkig voor Maryze is voor Pompe wel een geneesmiddel gevonden. Nederlandse onderzoekers van het Erasmus MC ontdekten welk enzym niet goed aangemaakt werd door patiënten met Pompe. Het bleek te gaan om alpha-glucosidase. Dit eiwit konden zij vervolgens door middel van de recombinant DNA technologie in het laboratorium namaken.

Bij deze techniek wordt het menselijke gen dat voor alpha-glucosidase codeert in een ander organisme geplaatst. Eerst werd geëxperimenteerd met koeien en konijnen. Deze dieren produceerden het eiwit in de melk, waar het weer uitgehaald kon worden. Het bleek echter veel gemakkelijker om het alpha-glucosidase door hamstercellen in een kweekvat te laten maken.

Testen
Op dit moment wordt het recombinante alpha-glucosidase getest in mensen. De eerste testfase is bedoeld om de meest geschikte dosis van het medicijn te bepalen. In dit geval waren er ook sterke aanwijzingen dat het medicijn goed werkte, al werd dit officieel nog niet getest. Het gevolg was wel dat sommige patiënten weer zonder rolstoel konden, wat natuurlijk fantastisch was.

Na de eerste testfase zouden deze patiënten eigenlijk weer moeten stoppen met het medicijn. Pas na officiële registratie van het middel door de overheid, konden ze het voorgeschreven krijgen. Dit was natuurlijk aan de patiënten niet uit te leggen. Daarom is afgesproken dat de deelnemers aan het onderzoek van de Ziekte van Pompe het middel blijven krijgen totdat er officiële goedkeuring is.

Eelco Soeteman

Laatst bijgewerkt op 30 juni 2005

 

	0900-6655566 25 cent per minuut ma. en do. 10:00 tot 15:00 uur
	erfolijn@erfocentrum.nl